生物素酶缺乏症（BTD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，其中生物素在消化过程中不会从饮食中的蛋白质释放，或者从细胞中的正常蛋白质周转中释放。 这种情况导致生物素缺乏。

生物素，也称为维生素B7，是一种重要的水溶性营养素，有助于脂肪，碳水化合物和蛋白质的代谢。 生物素缺乏会导致行为障碍，缺乏协调，学习障碍和癫痫发作。 生物素补充剂可以缓解并有时完全阻止这些症状。

目录

1 症状和体征

2 遗传学

3 病理生理学

4 诊断

5 治疗

5.1 饮食问题

6 流行病学

7 参考

体征和症状

生物素酶缺乏症的体征和症状可在出生后几天出现。 这些包括癫痫发作，肌张力减退和肌肉/四肢无力，共济失调，轻瘫，听力丧失，视神经萎缩，皮疹（包括脂溢性皮炎和牛皮癣）和脱发。 如果不及时治疗，这种疾病会迅速导致昏迷和死亡。

生物素酶缺乏也可能出现在生命的后期。这被称为“迟发型”生物素酶缺乏症。症状相似，但可能更温和，因为如果一个人在新生儿期存活，他们可能会有一些生物素相关酶的残留活动。研究[1] [2]已经注意到直到青春期或成年早期无症状的个体。一项研究指出，未经治疗的个体可能在21岁之前不会出现症状。[3]此外，在极少数情况下，甚至具有严重生物素酶缺陷的个体也可能无症状[1]。

症状严重程度可预测与酶缺陷的严重程度相关。深刻的生物素酶缺乏指的是酶活性为10％或更低的情况。[2]部分生物素酶缺乏的个体可能具有10-30％的酶活性。[2]

功能上，饮食中生物素缺乏与生物素相关酶活性的遗传缺失之间没有显着差异。在这两种情况下，补充生物素通常可以恢复正常的代谢功能和亮氨酸和异亮氨酸的正确分解代谢。

生物素酶缺乏症（以及生物素的膳食缺乏症）的症状可能非常严重。来自Metametrix的2004年案例研究[4]详述了生物素缺乏的影响，包括攻击性，认知延迟和免疫功能降低。

遗传学

生物素酶缺乏具有常染色体隐性遗传模式。

BTD基因的突变导致生物素酶缺乏。生物素酶是由BTD基因产生的酶。已经鉴定了许多导致酶无功能或以极低水平产生的突变。生物素是一种与蛋白质化学结合的维生素。 （大多数维生素只与蛋白质松散相关。）没有生物素酶活性，维生素生物素不能与食物分离，因此不能被人体使用。生物素酶的另一个功能是从代谢中重要的酶（细胞中物质的加工）中回收生物素。当缺乏生物素时，称为羧化酶的特定酶不能处理某些蛋白质，脂肪或碳水化合物。具体地，两种必需的支链氨基酸（亮氨酸和异亮氨酸）代谢不同。

缺乏功能性生物素酶的个体如果摄取足够量的生物素，仍然可以具有正常的羧化酶活性。标准治疗方案每天需要5-10毫克生物素。[5]

生物素酶缺乏症以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着缺陷基因位于常染色体上，并且缺陷基因的两个拷贝 - 每个亲本中的一个 - 必须被遗传给受该疾病影响的人。患有常染色体隐性遗传疾病的儿童的父母通常不受该疾病的影响，但是是缺陷基因的一个拷贝的携带者。如果父母双方都是生物素酶缺乏症的携带者，那么他们的孩子有25％的可能性出生，孩子有50％的可能成为携带者，25％的可能性孩子不会受到影响。

染色体位点为3p25。 BTD基因具有4个外显子，长度分别为79bp，265bp，150bp和1502bp。已发现至少21种不同的突变导致生物素酶缺乏。严重生物素酶缺乏（<10％正常酶活性）中最常见的突变是：p.Cys33PhefsX36，p.Gln456His，p.Arg538Cys，p.Asp444His和p。[Ala171Thr; Asp444His]。几乎所有具有部分生物素酶缺陷（10-30％酶活性）的个体都具有突变p.Asp444His在BTD基因的一个等位基因中与第二个等位基因组合。[6]

病理生理学

缺乏的症状是由于不能再利用细胞生长所需的生物素分子，脂肪酸的产生以及脂肪和氨基酸的代谢。如果不及时治疗，症状可能导致后来的问题，如昏迷或死亡。除非定期进行治疗，否则症状可在生命期内的任何时间点恢复。

诊断

生物素酶缺乏症可以通过基因检测找到。这通常在出生时作为新生儿筛查的一部分在美国的几个州进行。通过测试通过婴儿的足跟刺破收集的少量血液来发现结果。由于并非所有州都要求进行此测试，因此在不需要此类测试的情况下通常会跳过此测试。通过对BTD基因测序也可以发现生物素酶缺乏，特别是在具有家族史或已知家族基因突变的那些基因中。

治疗

可以进行治疗，但除非每天持续，否则可能会出现问题目前，这通过每天补充5-10mg口服生物素来完成。如果症状已经开始出现，标准治疗可以照顾它们，例如助听器听力不佳。

饮食问题

生物素缺乏者应避免生鸡蛋，因为蛋白含有高水平的抗营养素。名称avidin字面意思是这种蛋白质对生物素具有“亲和力”（拉丁语：“急切地渴望”）。抗生物素蛋白不可逆地与生物素结合，然后该化合物在尿液中排出。

流行病学

根据1991年世界范围内生物素酶缺乏症筛查的结果，该疾病的发病率为：137,401中有5例因深度生物素酶缺乏症

在"颜值即正义"的时代，每个人都希望拥有一头浓密的秀发，然而在高节奏的现代化生活中，这似乎成为了一种奢望，"脱发"反而成了每个人所不得不面对的现实。在应对脱发的问题上，化妆品行业可谓"不遗余力"，然而防脱发产品也在巨大的现实压力下进入了"雷区"。近几年，随着跨境电商的发展，国外的一些脱发产品也重新让国内消费者提起了兴趣，它就是生物素。

防脱是事实，选择要科学

生物素又称维生素H、维生素B7、辅酶R，是一种水溶性维生素，是20世纪30年代在研究酵母生长因子和根瘤菌的生长与呼吸促进因子时，从肝中发现的一种可以防治由于喂食生鸡蛋蛋白诱导的大鼠脱毛和皮肤损伤的因子。

随后研究发现，生物素能够参与构成头发、皮肤和指甲等基础蛋白质的合成，有助于维持这些组织的正常运转，如果长期缺乏生物素，就会出现脱发、皮炎等症状。

一些饮食不规律、偏食、服用药物、代谢紊乱等情况很容易造成人体生物素的缺乏，因此这类人群极易出现脱发现象，通过补充生物素则能起到很好的防脱发作用。

不过，人体脱发的原因是多样的，缺乏生物素只是其中一个原因，还有遗传、精神压力、内分泌失调等多种原因，在选择上一定要对症下药，避免生物素过量的情况出现。

尽管目前认为生物素的安全性较高，但过量也会导致诸如胰岛素释放变缓等激素水平异常、维生素C和维生素B6水平低等异常情况。FDA曾发表相关的声明指出，生物素可以干扰某些实验室检查的结果，受到生物素干扰的实验包括测量人体内激素水平和检测心脏病发作征兆的临床检验，因此可能会导致误诊的发生。这也预示着，过量的生物素对人体也并不友好。

哪些人需要补充生物素？

生物素是构成羧化酶的重要辅酶，参与人体内脂肪、糖类和氨基酸的代谢，是人体必不可少的营养素。具体来看：

1、生物素作为丙酮酸羧化酶的辅酶，通过糖异生作用，从丙酮酸到丁酮二酸生成葡萄糖；

2、生物素作为乙酰辅酶A羧化酶的成分，参与脂肪酸的合成，乙酰辅酶A羧化酶也是脂肪酸的合成限速酶；

3、氨基酸代谢需要丙酰辅酶A羧化酶的参与，促进亮氨酸和异亮氨酸等氨基酸的脱氨基和核酸代谢，而丙酰辅酶A羧化酶就是一种生物素酶。

此外，生物素还能构成人体感光细胞所需的视黄醛，参与人体的免疫系统修复，促进婴幼儿的发育、改善动脉硬化、中风、脂类代谢失常、高血压、冠心病和血液循环障碍性疾病等多种功能。

正常情况下人体是不缺乏生物素的，人体通过膳食可以获得足够的生物素，其中进入肠道的游离生物素可以直接吸收，而结合态的生物素则要在肠道菌的帮助下释放出来，再由肠道吸收到人体，这两个吸收的路径也能够保证生物素的充足供给。

欧盟食品安全局曾发布生物素的推荐摄入量，成年人(包含孕妇)为40μg/天，哺乳期妇女为45μg/天，六个月以上婴儿为6μg/天，1-3岁和4-10岁儿童分别为20μg/天和25μg/天，青少年为35μg/天。梅奥医学中心给出建议是，3岁以内每日10-20μg，4-6岁为25μg，7-10岁为30μg，而成人每日用量为30-100μg。

婴幼儿的标配

婴幼儿时期，奶粉的重要性异常突出，在生物素的供给上也起着至关重要的作用。因此，在各国的婴幼儿产品体系中都强调着营养的全面性，其中生物素也是一个必须添加的成分。

GB 10765-2010 食品安全国家标准 婴儿配方食品（0.4-2.4μg/100kJ）

GB 10767-2010 食品安全国家标准 较大婴儿和幼儿配方食品（≥0.4μg/100kJ）

GB 25596-2010 食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则（0.4-2.4μg/100kJ）等标准中都强调了生物素的供给

GB 14880-2012 食品安全国家标准 食品营养强化剂使用标准（38-76μg/kg）也将生物素作为营养强化剂用于儿童用乳粉

随着研究的不断深入，生物素的强制添加范围也在不断扩大，尤其是一些强调营养的产品中都少不了生物素，比如GB 29922-2013 食品安全国家标准 特殊医学用途配方食品通则（≥0.4μg/100kJ）中也强化了生物素的限量要求，市场上常见的多元维生素类保健食品也都少不了生物素的身影。

特性需要深入挖掘

由于生物素的需求量少，相关的功能研究还不够深入，其特性没有得到充分展现，这也进一步阻碍了食品、药品等领域的深度开发。

有研究指出，叶酸与生物素配伍可有效预防畸胎形成，这种新奇的搭配值得深入研究，2008年日本厚生省就已正式宣布，将生物素与叶酸均作为日本孕妇的强制摄取营养物；

美国研究人员还发现，生物素能促进脂肪及碳水化合物的分解，使它们加快转化成人体活动所需的能量，有助于减少脂肪在体内的堆积，在当下减肥热的大潮下生物素能否蹭一把热度，也值得从业人员深入思考。